תסמונת דאון כהגדרתה במילון היא הפרעה התפתחותית הנובעת מעודף של כרומוזום מספר 21. במקום שני עותקים של כרומוזום זה, שקיימים אצל אדם רגיל, אצל אדם הלוקה בתסמונת יהיו שלושה העתקים של הכרומוזום. האפיונים של ההפרעה הם פיגור שכלי, מומים מולדים, ותווי פנים דומים, עקב מבנה גולגולת דומה, אצל כל הלוקים בתסמונת.
מכיוון שמדובר בתסמונת שכיחה ביותר, בלי הבדל בין גזע, מין – זכר או נקבה, מעמד כלכלי, או תקופה כלשהי בזמן, וכן בתסמונת השכיחה ביותר עקב סטייה של כרומוזומים, היא נבדקת כבר בתחילת ההריון. אם התסמונת מתגלה בשלב מוקדם של ההריון, הרופאים לרוב ימליצו לבצע הפלה.
סטטיסטיקה של לידת תינוק עם תסמונת דאון:
- אחת לכל 800 עד 1000 לידות תהיה לידה של תינוק עם תסמונת הדאון.
- הסיכוי ללידה של תינוק עם תסמונת הדאון גדל משמעותית לאחר גיל 40.
- הסבירות ללדת ילד שני עם התסמונת, מוערך באחוז אחד בלבד.
הבדיקה הראשונה לגילוי אפשרות שהעובר לוקה בתסמונת דאון מתבצעת כיום בשליש הראשון להריון, בבדיקה שנקראת “סקר ביוכימי”. הבדיקה מתבצעת בין שבוע 10 לשבוע 13 להריון וכוללת:
- בדיקת אולטרא סאונד של שקיפות עוברית. בבדיקת שקיפות עוברית בודקים את עובי הצוואר. אם הוא עבה מהנורמה, זה לרוב מעיד שמדובר בתינוק הלוקה בתסמונת.
- בדיקת דם לזיהוי חלבון הנקרא PAPP-A. זהו חלבון המופרש 32 יום מהביוץ, והרמה שלו בדם עולה מהר ובהתמדה ומכפילה את עצמה כל שלושה ימים ומואטת לקראת הלידה. בהריון עם עובר שלוקה בתסמונת דאון ההורמון נמצא ברמה נמוכה פי שתיים, מאשר בהריון עם עובר בריא.
- בדיקת דם (בדיקה אחת לזיהוי שני החלבונים) – free beta hCG. בדיקה זו מצליחה לזהות כ-85% מהמקרים של עוברים הנושאים את הגן הנוסף.
את הסיכון הכללי לעובר עם תסמונת דאון, מחשבים על ידי שקלול התוצאות של שלושת הבדיקות הנ”ל, תוך כדי התייחסות לגורמים נוספים שהם:
- גיל האישה.
- משקל אישה. מתחת למשקל של 46 ק”ג, או מעל למשקל של 74 ק”ג.
- אישה המטופלת באינסולין.
בדיקת תסמונת דאון בהריון
במקרה שיש צורך, גם בשליש השני מתבצעת בדיקה לאבחון התסמונת אצל העובר בבדיקה שנקראת ‘התבחין המשולש’. בבדיקה זו נבדקת הימצאות של שלושה חלבונים חשובים בדם: חלבון עוברי (HFP), חלבון גונאדוטרופין שילייתי (HCG), וחבלון אבטריול בלתי קשור (3UE).
הבדיקה תתבצע על ידי בדיקת דם בין שבוע הריון 16 לבין השבוע ה-20 להריון, כאשר ההמלצה היא לבצע אותה עד לשבוע 18. בבדיקה זו יש 75% הצלחה בגילוי התסמונת אצל העובר. אין חובה לבצע את הבדיקה בשליש השני להריון, אם הבדיקות בשליש הראשון יצאו תקינות והרופא לא נתן הוראה לעשות זאת.
במקרים מסויימים בהם לא מתקבלת תוצאה ברורה מספיק, או שתוצאת הבדיקה אינה מספקת עבור הרופאים, הם יפנו את האישה ההריונית לביצוע בדיקת סיסי שיליה. בדיקת סיסי שיליה היא לקיחת דגימה של סיסי השיליה ובדיקה מעמיקה שלהם. את הבדיקה ניתן לבצע עד 12 שבועות מקסימום לאחר המחזור האחרון של האישה, ולכן זהו פרט מאוד חשוב שיש לקחת בחשבון, אם וכאשר יש צורך בביצוע בדיקה זו.
בדיקת סיסי שלייה מאפשרת להורים להחליט בשלב מאוד מוקדם של ההריון, לפי הממצאים המתקבלים, אם הם מעוניינים להמשיך את ההריון או לא. אם כן, קיימים סיכונים בביצוע בדיקה. הסיכונים הכרוכים בבדיקת סיסי שיליה הינם גרימת הפלה בחלק מהמקרים, זיהום ואפילו שליפה של מי שפיר. יש לקחת בחשבון שקרה אף שהתאים שנבדקו יצאו לא תקינים, אך תאי העובר היו תקינים והבדיקה עצמה סיפקה תוצאות שגויות.
חשוב לבצע את כל הבדיקות בהתאם לשבוע ההריון, ולהיות במעקב אצל רופא הנשים. מומלץ לוודא שכל התוצאות מתקבלות בזמן ומשוכללות נכון. אם יש ספק, יש להתייעץ עם איש מקצוע ובהתאם לבצע את הבדיקות הנדרשות, על מנת לשלול את האפשרות שיוולד תינוק עם תסמונת דאון.