הריון אומר דבר אחד בגדול – בדיקות בדיקות ועוד בדיקות. על מנת שההריון יעבור בשלום, נוודא שהוא תקין, ונדע שהעובר מפתח. עוד לפני שבכלל נכנסים להריון כל אישה צריכה לעבור בדיקות. מבדיקות דם רגילות ועד לבדיקת המצב הכללי שלה. יש מספר בדיקות גנטיות חשובות שצריך לבצע, ומהרגע שאישה בהריון היומן שלה מלא ברשימה אינסופית של תאריכי בדיקות, בהן בדיקת דופק, אולטרא-סאונד, העמסת סוכר ורבות אחרות. ישנן בדיקות שהן חובה, וישנן בדיקות שמומלצות לנשים מסוימות בהתאם למצבן הרפואי ולמצב התפתחותו של העובר.
אין ספק שהבדיקות שנעשות לאבחון מומים אצל העובר ומחלות גנטיות שהוא עלול לחלות בהן, הן החשובות ביותר. בדיקות אלה מאפשרות לקבל מידע מורחב ומפורט על מצב העובר, וכמובן לקבל מידע על סיכונים אפשריים בהריון. בהתאם לתוצאות הבדיקות ניתן להחליט על המשך ההריון. מעבר לשקיפות העורפית והסקירות שאותן עוברת כל אישה הרה, הנה כמה בדיקות חשובות שכדאי לשקול לבצע במהלך ההריון, כמובן בהתייעצות עם רופא נשים:
בדיקות גנטיות בהריון
סקירת מערכות שלישית – הבדיקות הרגילות אותן עוברת כל אישה הרה הן סקירת מערכות ראשונה, בה בודקים את כל מערכות העובר ומוודאים שהן אכן מתפתחות בהתאם לשבוע ההריון. מדובר בבדיקה מאוד מרגשת כי זו הבדיקה הראשונה בה אפשר לראות איברים בבירור, וכמו כן לדעת בוודאות את מין העובר. הסקירה השנייה, שנקראת סקירת מערכות מורחבת, נעשית בשבוע מתקדם יותר על מנת להמשיך לעקוב אחר התפתחות המערכות של העובר, וכן לוודא שמערכות נוספות החלו להיווצר ולהתפתח בהתאם לשבוע ההריון. את הסקירה השלישית מבצעים בשליש האחרון להריון במהלך שבוע 32. בבדיקה זו בודקים את התפתחות המערכות של העובר, בדיוק כמו בבדיקות הקודמות, אך בבדיקה זו שמים דגש על מערכת העיכול, מערכת השתן ומוח העובר שהשכיחות להופעת פגיעה בהם בשלב מאוחר של ההריון היא גדולה יותר מאשר במערכות אחרות. בדיקה זו מומלצת כהשלמה לסקירות הקודמות.
סקירת מערכות מכוונות – כאשר באחת הסקירות או בבדיקה אחרת נתגלה חשש לאחד האיברים בגופו של העובר, ניתן לבצע סקירה מכוונת לאיברים או מערכות מסויימות, כמו לב או מח, ולבדוק לעומק אם מדובר בפגיעה או הפרעה התפתחותית. בדיקה זו נעשית על ידי רופא מומחה, וניתן לבצע אותה בכל שלב בו מתעורר חשד כלשהו להתפתחות העובר.
MRI לעובר – כאשר יש חשש למום במוח של העובר, או כאשר ישנה מחלה זיהומית תוך רחמית העלולה לפגוע בו, מבצעים את הבדיקה הזו. הבדיקה משלימה את סקירת המערכות המכוונת, וניתן לבדוק בעזרתה את תפקוד המוח של העובר. הבדיקה מתבצעת טרום לידה, בשלישי השלישי להריון, ונעשית באופן פרטני.
בדיקת דם גנטית (NIPT) – בדיקה זו הינה בדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם והינה בדיקת סקר. היא בודקת בעיקר הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון והפרעות אחרות. מדובר אמנם בבדיקה לא פולשנית, אך התוצאות שמתקבלות בה הן לא תמיד הכי מדויקות ורק מראות סיכויים, בהתאם למספר הנבדקות באותה בדיקה.
סיסי שיליה – נטילת דגימה מסיסי השילייה על מנת לבדוק מחלות גנטיות. את הבדיקה הזו ממליצים לנשים שנמצאות בסיכון ללדת עובר עם מחלה גנטית שהן נושאות. את הבדיקה מבצעים בשליש הראשון להריו, בין שבוע 11 לשבוע 13 והתשובה מתקבלת תוך שבוע ימים, בשלב מוקדם של ההריון. כך שאם חלילה העובר נשא של מחלה גנטית ניתן להחליט בשלב מאוד מוקדם על הפסקת הריון. כאשר התוצאה שמתקבלת לא ודאית, מומלץ לאישה לעבור בדיקת מי שפיר על מנת לאשר את הממצאים. לידיעתך, מדובר בבדיקה פולשנית בעלת סיכון של כשני אחוזים לגרימת הפלה לאחר ביצוע הבדיקה.
דיקור מי שפיר – שאיבת מי שפיר דרך דופן הבטן. את מי השפיר שולחים לבדיקות גנטיות מרובות. ניתן לשמור את מי השפיר על מנת לבצע בדיקות נוספות בשלב מאוחר יותר של ההריון, אם יהיה צורך בכך. את התוצאות מקבלים בטווח של שלושה שבועות מיום ביצוע הבדיקות, ויש לבצע אותה בין שבוע 16 לשבוע 20. אם יש צורך, רופא יאשר לבצע בדיקה זו בשלב מאוחר יותר של ההריון. לבדיקה יש סיכון של אחוז אחד לגרימת הפלה לאחר ביצוע הבדיקה.
אם ההריון שלך תקין וכל הבדיקות הרגילות עוברות כמו שצריך, סביר להניח שלא תיתקלי באף אחת מהבדיקות הנ”ל. אך במצבים מסויימים, של חשד לפגיעה בעובר או מחלות גנטיות של ההורים, רצוי ומומלץ לעבור אותן, כמובן שרק לאחר התייעצות עם רופא מומחה.