מבין המחלות הגנטיות, אשר נמצאות בסל הבריאות לבדיקות סקר גנטיות, נמצאת גם דיסאוטונומיה משפחתית, מחלה גנטית חשוכת מרפא. מדובר במחלה שפוגעת בכל המערכות של הגוף ובאה לידי ביטוי בחוסר תיאום וחוסר שליטה על התפקודים, הרצוניים והלא רצוניים של הגוף. הפגיעה מתחילה כבר אצל העובר, כאשר נפגעת המערכת האוטונומית של העצבים ומכאן שמה של המחלה.

את מערכת העצבים בגופנו ניתן לחלק לשניים – המערכת הרצונית שנשלטת על ידי הרצונות והפקודות שלנו, והמערכת הלא רצונית, שכוללת את כל האיברים שפועלים באופן קבוע ללא שליטה כמו הלב, מערכת העיכול, הרפלקסים וכן כלי הדם. “דיסאוטונומיה משפחתית” פוגעת במערכת העצבים האוטונומית, הלא רצונית, ובמערכת השרירים.

הסימפטומים של דיסאוטונומיה משפחתית

אבחון דיסאוטונומיה משפחתית

ילד יחלה במחלה כאשר יקבל את הגן מהוריו, אשר לא חייבים להיות חולים במחלה, אלא רק נשאים שלה. השכיחות של המחלה גדולה כמעט במאת האחוזים אצל יהודים מהעדה האשכנזית מאשר בשאר אוכלוסיית העולם. אצל תינוקות הסימנים הראשונים של המחלה יהיו כתמים אדומים בגוף וזאת בעיקר בגלל שטפי דם ולידות עכוז שהן בשכיחות גבוהה אצל אותם עוברים החולים במחלה. כמו כן, הילודים יסבלו מקשיי יניקה, טונוס שרירים נמוך, חוסר יכולת לווסת את חום הגוף, בכי ללא דמעות, גודש בדרכי הנשימה שגורם לקושי בשאיפה ובשתייה ולדלקות ריאות מרובות.

בנוסף על כך, ילדים החולים במחלה זו יתפתחו מאוחר יותר מבחינה קוגנטיבית, מוטורית, מבחינת דיבור וגם מבחינה ריגשית. הלוקים בדיסאוטונומיה משפחתית יסבלו מתנודות קיצוניות בלחץ הדם, פרכוסים, הקאות חוזרות, בגלל חוסר תיאום במנגנון הבליעה וחוסר יכולת להרגיש כאב, חום, קור, דבר שיתבטא גם בהזעה מרובה, כמות מרובה של ריר ודלקות ריאות חוזרות ונשנות.

התמודדות עם המחלה

עם כל הקשיים הפיסיים הרבים, ההתפתחות השכלית של החולים בה אמנם תהיה מאוחרת אך תקינה, דבר המאפשר לאותם ילדים להשתלב במסגרת רגילה תוך מעקב מתמשך – קבלת עזרה לימודית וכן מעקב צמוד למניעת התקפים ופירכוסים לא רצוניים.

בעבר תוחלת החיים של החולים במחלה היתה עד שנות העשרים לחייהם, אך בשנים האחרונות עקב התפתחות הרפואה ניתן להאריך את חייהם של החולים ולהקל מעט על סבלם. עם זאת לא קיימת עדיין תרופה למחלה.

אבחון דיסאוטונומיה משפחתית

את המחלה ניתן לאבחן על ידי בדיקת דם בבדיקות הסקר הגנטיות שעוברת האישה טרום ההריון ובכך לדעת האם היא נשאית. ילד חולה ייוולד אך ורק לשני הורים ששניהם נשאים של המחלה, וגם זאת בסיכוי של 25%. אם רק אחד ההורים נשא, אין חשש שיוולד ילד חולה.

על מנת לבדוק אם ההורים (לרוב האם) נשאים של המחלה, ההורים יעברו בדיקת דם. אך ישנם נתונים נוספים העלולים להראות שאכן הורה נשא של המחלה:

• הורים יהודים אשכנזים (הסיכוי גדול יותר, אך עם זאת ישנם יהודים ממוצא אפריקאי שהינם נשאים או חולים במחלה, אם כי בנתונים הרבה יותר נמוכים).
• בעלי לשון חלקה.
• בעלי קושי בתגובה של הרפלקסים.
• חווים בכי ללא דמעות.
• בעלי חוסר תגובה בעור לזריקה של חומר ההיסטמין שמונע אלרגיה.

במידה וישנו סיכוי שהילד יוולד עם המחלה, יעברו ההורים יעוץ גנטי על מנת להחליט אם ברצונם להמשיך עם ההריון, מכיוון שמדוב במחלה קשה במיוחד וחשוכת מרפא.