מחלות גנטיות ומומים מולדים יכולים לעבור מההורים לתינוק גם כאשר שני ההורים בריאים לגמרי ורק נשאים של גן מסוים אשר עלול לגרום למחלה או מום כלשהו. לכן, טרום ההריון מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לאיתור הגנים בעלי המוטציות, כדי לבדוק אם העברתם לעובר תגרום לכך שיהיה נשא, או יחלה במחלה, או חלילה יגרמו לו מומים קשים בעקבות העברת הגנים הללו.

על מנת שתינוק ייוולד כאשר הוא חולה במחלה מסוימת, עליו לקבל את הגן הנשא משני ההורים ומכיוון שברוב המקרים הוא מקבל אותו רק מהורה אחד הרי שהסיכוי גבוה יותר שהוא יהיה נשא ולא חולה. על מנת לבדוק אם אחד ההורים נשא, יכול להעביר גן נשא לעובר, יש צורך לבדוק רק הורה אחד. אם הורה אחד נשא של מחלה מסוימת, יש לבדוק גם את ההורה השני. ישנה מחלה אחת, שנקראת תסמונת ה-X השביר שיכולה לעבור רק מהאם. בגלל שהאישה צריכה בכל מקרה להיבדק לצורך נשאות של מחלה זו, כבר מנצלים את ההזדמנות כדי לבצע אצלה את כלל הבדיקות גנטיות, במקום אצל האב.

את הבדיקות הגנטיות אמנם רצוי וכדאי לבצע לפני הכניסה להריון, אך אם ההריון לא היה מתוכנן או לא הספקתם לעשות זאת, ניתן לערוך בדיקות גנטיות במהלך השליש הראשון להריון.

שלבים בביצוע בדיקות גנטיות

השלבים שיש לעבור לביצוע בדיקות גנטיות:

1. 

   מעבדה לבדיקות גנטיות

   יעוץ גנטי במכון גנטי שנמצא בבית החולים או בקופת החולים. בפגישה זו תמלאו שאלון ותבדקו את האפשרויות של נשאות גנים עם מוטציות ומחלות שונות. בהתאם לכך תקבלו הפניה לביצוע הבדיקות. האבחון נעשה על ידי המוצא של ההורים, נשאות ידועה של מחלה כלשהי ומוטציות שנפוצות בעדות מסוימות.

2. קביעת תור לביצוע הבדיקות הגנטיות. במידה ויצא שהאם נשאית של מחלה גנטית כלשהי, הבדיקות תועברנה לגנטיקאי ובהתאם תקבלו הנחיה אם על האב לבצע בדיקה גם כן וכיצד להתנהל בהמשך.

במידה וביצעתם את בדיקות הסקר הגנטיות בהריון הקודם, אין צורך לחזור עליהם בכל הריון אבל כדאי להתעדכן בשינויים האחרונים. שכן, כל שנה מזוהות מוטציות נוספות למחלות גנטיות. לכן, אם הסיכון עולה, כדאי מאוד שתדעו זאת מבעוד מועד ותבדקו במידת הצורך.

בדיקות סקר גנטיות שנמצאות בסל הבריאות

ישנן שלוש בדיקות אותן משרד הבריאות מציע לכל האוכלוסייה, כחלק מסל הבריאות, ללא עלות, מכיוון שמדובר במחלות קשות עם שכיחות גבוה למדי והן:

• סיסטיק פיברוזיס
• מחלת ה SMA
• תסמונת ה- X השביר

בנוסף, בדיקות אשר הומלצו לבני הזוג על ידי גנטיקאי מוסמך, בהתאם לנתונים כגון מוצא או סיכון לנשאות של אחת המחלות, תתבצענה גם הן על ידי משרד הבריאות כחלק משירותי הסל, ללא עלות או עם השתתפות חלקית של קופת החולים בה חברים בני הזוג.

הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

• תסמונת X שביר.
• תלסמיה.
• דיסאוטונומיה משפחתית.
• טיי-זקס.
• מחלת ה-SMA.
• מטכרומטיק לויקודיסטרופי.
• סיסטיק פיברוזיס.
• קוסטף.
• קנוון.

ישנן בדיקות גנטיות רבות שמומלצות אך ורק לעדות אשכנז, שכן הסבירות לנשאות אצלם גבוה יותר. עבור יוצאי צפון אפריקה, ישנו מספר מועט יחסית של בדיקות מומלצות. בנוסף, ישנן בדיקות אשר איגוד הגנטיקאים הרפואיים הישראלי לא ממליץ לבצע כלל והן:

• אגירת גליקוגן מסוג 3 – GSD.
• חרשות לא תסמונתית.
• לבקנות.
• מחלת גושה 1.
• ניוון שרירים – דיספרלין.
• פנילקטונוריה.
• קדחת ים תיכונית.

איגוד הגנטיקאים הישראלי ממליץ לבצע בדיקות לפי שכיחות המחלה והחומרה שלה. כלומר, ככל שהמחלה נפוצה יותר וחמורה יותר, כך יש סיכוי גבוה יותר שתיכנס לסל הבדיקות, בעוד ישנן מחלות נדירות אשר חומרתן קלה, ואי לכך הן לא יכנסו לסל.