טריזומה הוא מצב של פגם גנטי בו כרומוזום מסוים קיים שלוש פעמים במקום פעמיים, מה שיוצר מספר לא תקין של כרומוזומים, או מצב בו הכרומוזום קצר ומכיל מעט גנים. לפני הריון ובתחילתו מבצעים לא מעט בדיקות גנטיות לאיתור פגמים גנטיים. הבדיקות כוללות אבחון למחלות תורשתיות ומספרים לא תקינים של כרומוזומים אצל העובר על מנת לוודא שהכל תקין. עם זאת, לא את הכל ניתן לאבחן לפני ההריון ובתחילתו, וכאשר עולה חשד למספר לא תקין של כרומוזומים או פגם גנטי כלשהו כמו למשל טריזומה, יש לבצע בדיקת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר על מנת לאשר את האבחנה.
כיצד נוצר כרומוזום עודף?
כאשר ישנו ייצור עודף של חלבונים המקודדים על הכרומוזום העודף, ייגרם פגם או פגמים פיזיולוגיים. במצב של טריזומה יכול להיות כרומוזום שמכיל מעט גנים והוא נקרא “כרומוזום קצר”. במצב אחר יכול להיות כרומוזום מין ארוך (בדרך כלל כרומוזום X) ובמצב כזה לרוב הנזק יהיה מינורי, בעוד שאם הכרומוזום הארוך אינו כרומוזום מין יכול להיווצר פגם גנטי משמעותי ולגרום ללקות אצל היילוד.
הסיכוי והסיבות להיווצרות טריזומה
הסיכוי לטריזומה, פגם בתאי המין, תלוי באישה. כאשר מדובר באישה צעירה בגיל הפריון, מדובר בסיכוי של 2% בלבד להיווצרות טריזומה בעוד שככל שהגיל עולה והאישה עוברת את גיל הארבעים, הסיכוי לטריזומה עולה ל-35%. הסיבות העיקריות להיווצרות טריזומה הן:
-
אבחון טריזומה במהלך ההריון
כאשר המטען הגנטי עובר בצורה לא שווה בין תאי המין ממנו הוא נוצר, מתא הזרע או תא הביצה, יכולה להיווצר טריזומה. אי לכך, במקום שייווצר תא מין אחד עם כרומוזום אחד בודד מכל סוג, נוצרים למעשה שני תאי מין תקינים, אחד עם חוסר כרומוזום ואחד עם עודף כרומוזום.
- תאי מין של ביצית יחסית זקנה גם כן יכולה לגרור טריזומה, כאשר תהליך היווצרות תאי המין מופסק ומתחיל שוב באופן לא תקין בכל פעם בקבוצה של ביציות אחרת.
- כאשר ישנו איחוי בין שני כרומוזומים בתוך תאי הסומטיים, הדבר ייצר תאי מין פגומים ולכן העובר יסבול מפגם גנטי.
- אם אחד ההורים נשא של המחלה טרנסלוקציה כרומוזלית, תתכן טריזומה.
למה גורמת טריזומה?
במקרה שיש טריזומה ישנו סיכון מאוד גדול להפלה בתחילת ההריון, כאשר זה המצב השכיח ביותר שנגרם על ידי כרומוזום 16. כרומוזום נוסף שעלול לגרום להפלה בתחילת ההריון הוא כרומוזום 22, כאשר הוא פחות שכיח ואם אינו גורם להפלה העובר יוולד עם פגמים קשים במיוחד. בנוסף, טריזומה תגרום ללידה של עובר עם פגם שכלי או פיזי חמור ביותר. המחלות השכיחות ביותר בעקבות טריזומה הן:
- תסמונת דאון – טריזומה 21.
- תסמונת אדווארדס.
- תסמונת פטיו.
- תסמונת וורקני.
טריזומיה בכרומוזומי המין
אצל גבר ישנם כרומוזומים מסוג XY. כאשר יש עותק מיותר של כרומוזום ה-X התוצאה תהיה תסמונת קליינפלטר, בה יסבול הגבר מסימני מין נשיים. לנשים ישנם כרומוזומים מסוג XX וכאשר יש העתק נוסף של כרומוזום ה-X התוצאה תהיה אישה מאוד גבוהה, אך לא תהיינה אצלה תופעות רפואיות מעבר לכך. אצל גברים, אם ישנו עותק נוסך של כרומוזום ה-Y, תתפתח תסמונת הסופר גבר, שהיא ביטוי מוגבר של סימני מין גבריים כגון גובה דומיננטי.