אחת המחלות החמורות ביותר, אשר האם בלבד מעבירה, היא תסמונת ה-X השביר. בדיקות למחלה זו נכללות בסל הבריאות בגלל שכיחותה וחומרתה. במהלך בדיקות סקר גנטיות שעורכים לפני ההריון, או במהלך השליש הראשון להריון, ניתן לגלות מומים מולדים או מחלות חמורות שעלולות לעבור לעובר כאשר אחד ההורים הינו נשא שלהן, כמו תסמונת זו.

מהי תסמונת ה-X השביר?

תסמונת זו, שנקראת גם תסמונת מרטין בל היא תסמונת שתופעותיה הן פיזיות ורגשיות, ממתונות ועד חמורות ביותר. לסובלים מהמחלה תווי פנים מיוחדים, הם מוגדרים על הקשת האוטיסטית, הם בעלי הפרעות קשב וריכוז וכן היפראקטיביים ועלולים לסבול מאפילפסיה ופיגור.

הגורמים לתסמונת האיקס השביר

תסמונת מרטין בל – האיקס השביר

האמא היא זו שמעבירה לעובר את כרומוזום ה-X ולכן היא זו הנשאית של המחלה המכונה על שם כרומוזום זה. במצב רגיל, הכרומוזום יכיל בין 29 ל-31 הכפלות של רצף תלת בסיסי ב-DNA. כאשר קורה ומספר ההכפלות עוברות את ה-200, נוצר מצב שיש כמות לא מווסתת של החלבון בכרומוזום, שדרוש להתפתחות תקינה של אקסונים וסינפנות, ולכן ישנה פגיעה בחלקים מרכזיים במערכת העצבים. יתר ההכפלות גורמות להשתקה של הגן ובעקבות כך לתסמונת האיקס השביר.

תסמונת ה-X השביר באה לידי ביטוי בשתי קבוצות של נשאים אפשריים:

1. נשים בעלות שינוי בהרכב הגנטי של כרומוזום X. כאשר לאם יש כרומוזום X לא תקין אך לבן הזוג יש כרומוזום X תקין, ישנו סיכוי של 50% להורשת ההרכב הגנטי שאינו תקין לעובר. בן אשר יקבל את הגן הלא-תקין יהיה חולה במחלה, בת שתקבל את הגן הלא תקין תהיה או נשאית של המחלה או שתחלה במחלה בחומרה נמוכה מזו של הבן שיקבל את הגן הלא-תקין. בן או בת אשר לא ירשו את הגן שאינו תקין, יהיו בריאים לגמרי ואף לא נשאים של המחלה.
2. כאשר לגבר או לאישה יש בגן הכפלות בכמות שבין 55 ל-200, ישנו סיכוי שבתאי המים שלהם תיווצר אותה מוטציה שגורמת לתסמונת. אם המוטציה נוצרה בביצית הסיכויים יהיו כפי שצוין קודם לכן, בסעיף 1. אם המוטציה נוצרה בזרע, תיוולד בת נשאית בהכרח.

ישנה גם אפשרות של שילוב בין שתי הקבוצות כאשר הסיכויים לחלות גבוהים יותר אצל נשים מאשר אצל גברים.

אבחון תסמונת ה-X השביר

את האבחון עושים על ידי בדיקת דם, לרוב בדיקת סקר גנטי טרום ההריון. ישנם מצבים בהם נולד ילד בעל פיגור שכלי ועל מנת לאשר שהוא אכן לוקה בתסמונת מתבצעת אבחנה רפואית. בבדיקת הסקר הגנטי בודקים את האישה, זוהי בדיקה שמומלצת עבור כל אישה בגיל הפוריות, על מנת לבדוק את האפשרות שהיא נשאית של המוטציה. הבדיקה היא בדיקת דם פשוטה, אך הפענוח יחסית ארוך ועלול לקחת מספר שבועות. לכן מומלץ לבצע בדיקה זו בתכנון ההריון ולא במהלכו.

מאפייני התסמונת ותסמיניה:

• אוזניים גדולות ובולטות – בעיקר אצל זכרים.
• אשכים מוגדלים.
• ראש גדול וארוך יותר מהממוצע.
• כף רגל שטוחה.
• בעיה במחזוריות הדם ומסתמי הלב.
• דלקות אוזניים כרוניות.
• חריצים בולטים בגולגולת.

בנוסף לתסמינים הפיזיים של המחלה, כ-80% מהחולים במחלה סובלים מעיכובים התפתחותיים ומפיגור קל, רוב החולים במחלה נמצאים על הרצף האוטיסטי וכן סובלים מבעיות שמיעה עקב דלקות האוזניים החוזרות ונשנות.