אחת מהמחלות הגנטיות התורשתיות הקשות ביותר היא מחלת סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis). מחלה זו נמצאת בסל הבריאות לבדיקת מחלות גנטיות, מכיוון שמדובר במחלה קשה במיוחד וסופנית אשר משפיעה על יכולת הגוף לספוח נוזלים ואי לכך גם משפיעה קשות על הלוקים בה. מחלת הסיסטיק פיברוזיס מופיעה לרוב אצל תינוקות לבנים, בשכיחות של 1 מכל 2,500 תינוקות שנולדים. בנוסף למחלה עצמה, ישנם עיוותים גנטיים של המחלה. לרופאה המודרנית ידועים יותר מאלף עיוותים שונים, שיכולים לגרום למחלה או להפרעות הקשורות בה.
מחלת סיסטיק פיברוזיס (או בקיצור CF) נגרמת על ידי פגם גנטי בחלבון הנמצא בתאים בגוף של החולה. אותו פגם גנטי גורם להפרעה ביכולת של הגוף לספוח ולהעביר מלחים חיוניים כמו נתרן וכלור ולכן ישנה פגיעה ביכולת של הגוף לספוח נוזלים. עקב כך, ההפרשות צמיגיות וריריות ועלולות לגרום לחסימות במערכות הגוף השונות, כמו מערכת הנשימה, הדבר בא לידי ביטוי בקשיי נשימה קשים, הצטברות ליחה ודלקות ריאה חוזרות ונשנות. בנוסף על כך, תתכן פגיעה בדרכי הלבלב, זו פגיעה נוספת אפשרית והיא מתבטאת בחסימה של מערכת העיכול. לכן חולי סיסטיק פיברוזיס נדרשים לצרוך תוספת אנזימים באופן קבוע.
בדיקות גנטיות לאבחון סיסטיק פיברוזיס
אבחון סיסטיק פיברוזיס במהלך ההריון
מכיוון שמדובר במחלה קשה ביותר ותורשתית, יש לבצע בדיקות נשאות אצל האב והאם לעתיד, לפני הכניסה להריון או לאחריו. על מנת שהמחלה תעבור לעובר, על שני ההורים להיות נשאים של המחלה וגם אז יש רק סיכוי של 25% שהילד יהיה חולה במחלה. במידה והאם בהריון והתגלה בבדיקות שההורים שניהם נשאים של המחלה, ההמלצה היא שהאם תעבור בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק אם אכן העובר חולה בסיסטיק פברוזיס. במידה ואכן העובר חולה במחלה, ההמלצה תהיה לבצע הפסקה של ההריון, שכן מדובר במחלה סופנית וקשה במיוחד.
במידה ואכן נולד ילד שחולה במחלה, את האבחון ניתן לעשות על ידי בדיקת הזיעה. תינוקות וילדים אשר חולים בסיסטיק פיברוזיס יסבלו ממצב של זיעה מלוחה במיוחד, מכיוון שהגוף שלהם אינו בעל יכולת של ספיגת המלחים. יש לבצע את הבדיקה לאחר גיל חודש, בגלל שאצל כלל התינוקות מתחת לגיל חודש לזיעה יש נטייה להיות מלוחה יותר. את האבחנה ניתן ורצוי לבצע לפני גיל שנה.
יש להגיע לבדיקת זיעה אצל רופא הילדים שבאמצעותה הוא יוכל לאבחן אם אכן מדובר במחלת הסיסטיק פיברוזיס, במידה והתינוק סובל באופן כרוני מאחד או יותר מן התסמינים הבאים:
- זיעה מרובה ומלוחה.
- דלקות ריאות חוזרות ונשנות.
- שיעול קבוע מלא ליחה.
- יציאות שמנוניות עם ריח חריף ובכמות גדולה.
- עליה איטית במשקל, למרות אכילה בכמות רגילה והתפתחות תקינה.
אין טיפול חד משמעי במחלת סיסטיק פיברוזיס, אין תרופה שמטפלת במחלה ומדובר במחלה קשה במיוחד, מחלה סופנית. עם זאת, הטכנולוגיה והרפואה התפתחו רבות עם השנים ולכן ישנה אפשרות להאריך את חיי החולים ולהקל עליהם את תופעות הלוואי. אם בעבר תינוקות לא שרדו את המחלה, כיום ניתן למצוא אנשים לקראת גילאי שלושים ואף ארבעים החולים במחלה והאריכו חיים עקב הטיפולים החדשניים בתחום. למרות זאת, מומלץ לבצע הפסקת הריון במידה והתגלה שאכן העובר חולה במחלה, היות ומדובר במחלה קשה במיוחד המשפיעה על אורח החיים התקין של החולים בה.